おたくま経済新聞

【共同リリース】一般社団法人心アミロイドーシスコンソーシアム、株式会社コルバトヘルス、アレクシオンファーマ合同会社

心アミロイドーシスにおける「診断ラグ」の解消を目指し、AIを活用した早期診断のためのコンソーシアムである「一般社団法人心アミロイドーシスコンソーシアム（以下：本コンソーシアム）」（英語名：Integrated ATTR-CM Partnership on AI Cardiac Technology｟略称:IMPACT｠)がこのほど、発足しましたのでお知らせいたします。

本コンソーシアムは、アカデミアの高度な医学的知見と企業の革新的なAI診断支援を融合させることで、心アミロイドーシスの患者さんが早期に適切な診断と治療を受けられる医療環境の整備を推進します。熊本大学大学院生命科学研究部の辻田賢一教授が代表理事を務め、心アミロイドーシス治療の第一人者である高知大学医学部の北岡裕章教授、心疾患の診断支援AIに強みを有する株式会社コルバトヘルスの八木隆一郎CEO・後藤信一サイエンティフィックアドバイザーらが発起人となり、アレクシオンファーマ合同会社（本社:東京都港区、社⾧:濱村美砂子）の支援のもと設立されました。IMPACTは今後、多様なステークホルダーとの連携を視野に入れながら活動の発展を目指します。趣旨に共感いただける企業・団体との協働にも、積極的に取り組んでまいります。なお合同会社デロイト トーマツ（東京都千代田区、代表執行役：木村研一）が事務局としての運営を担い、各施策の構想・展開を促進・支援します。

■心アミロイドーシスについて
心アミロイドーシスは、トランスサイレチン（TTR）と呼ばれるタンパク質が解離することによって引き起こされる全身性の進行性アミロイドーシスです。これらのミスフォールドしたタンパク質はアミロイド線維となり、凝集して心臓に沈着することにより、心臓が血液を送り出しづらい状態である、心筋症を引き起こす可能性があります（※1-5）。心アミロイドーシスは、疲労、呼吸困難、虚弱、意識消失、下肢や足首の腫れ、不規則な拍動（不整脈）、手根管症候群、脊柱管狭窄症のように多岐にわたる徴候および／または症状を引き起こす可能性があり、他にも、別の疾患に似た漠然とした症状が多いため、診断が複雑になることが多い疾患です（※4,※6-8）。心アミロイドーシスの患者数は世界で30万～50万人と推定されていますがこれらの患者さんの多くは診断にはいたっておらず（※9,※10）、診断率の向上が課題となっています。

■一般社団法人心アミロイドーシスコンソーシアムの概要
法人名： 一般社団法人心アミロイドーシスコンソーシアム
Integrated ATTR- CM Partnership on AI Cardiac Technology（略称:IMPACT）
所在地： 熊本県熊本市中央区本荘一丁目１番１号
設立： 2025年12月22日
代表理事： 辻田賢一（熊本大学大学院生命科学研究部・教授・診療科長）
理事： 北岡裕章（高知大学医学部 老年病・循環器内科学 教授） / 八木隆一郎（株式会社コルバトヘルス CEO）
監事： 吉村祥二郎（公認会計士）
参加会員:アレクシオンファーマ合同会社
事務局：合同会社デロイト トーマツ
主な事業内容： 心アミロイドーシス診断支援ツールの社会実装ならびに普及の促進
- 診断支援ツールの普及に資するエビデンス構築
- 心アミロイドーシスの早期診断の重要性等を社会に普及させるための教育及び啓発活動
- 国内外の関係学術団体との提携を通じた心アミロイドーシスの迅速な診断に寄与する診断フローの策定及び提言


各代表者のコメントは以下の通りです。
一般社団法人心アミロイドーシスコンソーシアム（略称：IMPACT） 代表理事辻田賢一（つじた・けんいち）
心アミロイドーシスは、早期発見により患者さんの予後の改善が可能になりつつありますが、その多様な症状ゆえに診断が遅れる「診断ラグ」が依然として大きな壁となっています。私たちIMPACTは、この課題に対し、アカデミアの臨床知見と企業の革新的なAI技術を融合させる産学協働のアプローチで挑みます。本コンソーシアムでは、この取り組みをさらに加速させるため、今後も志を同じくする企業の参画を広く募ってまいります。啓発およびエビデンス創出、診断フロー確立の提言までを一気通貫で推進し、患者さんが一日でも早く適切な治療に辿り着ける医療環境の実現に全力を尽くします。

株式会社コルバトヘルス CEO八木隆一郎（やぎ・りゅういちろう）
AI技術で心疾患の見落としをなくすことは、私たちコルバトヘルスの目標です。私たちは診断支援AIの開発を推進し、プログラム医療機器（SaMD）としての承認取得を責任を持って行います。そして、その先の社会実装までをコンソーシアムの一員として目指します。技術を現場で使える「形」にし、診断ラグ解消という社会課題の解決に直結させるべく、ステークホルダーの皆様と連携し、邁進します。

アレクシオンファーマ合同会社 社長濱村美砂子（はまむら・みさこ）
当社は、心アミロイドーシス領域における革新的な治療薬の開発を進める一方で、その治療を患者さんに届けるための早期診断におけるイノベーションも極めて重要であると認識しており、これまで、コンソーシアムの発足にいたるまでの支援を行ってまいりました。今回、IMPACTが社団法人としてスタートできることを大変喜ばしく思うとともに、今後も引き続き、新たに参画される企業とともに診断ラグの解消に向けた体制の構築をサポートし、患者さんが一日でも早く適切な治療にアクセスできる未来の実現に貢献してまいります。

合同会社デロイト トーマツ　パートナー田尾隆幸（たお・たかゆき）
心アミロイドーシスの診断ラグ解消という社会的意義の深いプロジェクトにおいて、運営事務局を務めさせていただくことに大きな責任とやりがいを感じています。産学連携のプロジェクトでは、多様な専門性を持つプレイヤーの協調が不可欠です。デロイト トーマツ グループが持つヘルスケア領域の知見とプロジェクト推進力を活かし、各ワーキンググループの活動が円滑に進み、実効性のある成果が社会に還元されるようサポートしてまいります。

〈株式会社コルバトヘルスについて〉
株式会社コルバトヘルスは、「AIの力で、全ての心疾患を予防可能に」をミッションに掲げ、心エコー図検査等の医療データを解析する診断支援AIの開発を行う医療スタートアップです。日本国内における心アミロイドーシスの過小診断という問題を解決するため、米国InVision社のAI搭載ソフトウェアの日本国内における薬事承認申請、ディストリビューション、医療現場への導入支援を推進します。専門医レベルの精度を持つAI技術により、心疾患の早期発見と見落としの防止を実現し、患者さんを適切な治療へつなげることで、世界中の人々の心臓の健康に貢献することを目指しています。

〈アレクシオンファーマ合同会社について〉
アレクシオンファーマ合同会社は、アストラゼネカの希少疾病部門アレクシオン・アストラゼネカ・レアディジーズ（本社：米国ボストン）の日本法人として、患者さんの人生を一変させるような治療薬の発見、開発、提供を通じて、希少疾患ならびに深刻な病状の患者さんとそのご家族への貢献に注力しています。30年以上にわたり希少疾患領域の先駆的なリーダーであるアレクシオンは、補体系の複雑な仕組みを活用して革新的な治療薬を創製した最初の企業であり、現在も多くのアンメットニーズを有する疾患領域において、さまざまなイノベーションのもと多様なパイプラインを構築しています。アストラゼネカの一員として、世界中の、より多くの希少疾患をもつ患者さんに治療薬をお届けできるよう、グローバル展開を拡大し続けています。なお、アレクシオン・アストラゼネカ・レアディジーズは、米国InVision社が手がける心エコー検査を用いて心アミロイドーシスを検出するAI搭載ソフトウェアの開発を支援しています。
公式サイト： https://www.alexionpharma.jp/ 、公式YouTubeチャンネル：@alexionpharma_japan

References
1. Witteles RM, et al. Screening for transthyretin amyloid cardiomyopathy in everyday practice. JACC:
Heart Failure. 2019;7(8):709-716.
2. Chako L, et al. Cardiac amyloidosis: updated in imaging. Curr Cardiol Rep. 2019; 21:108.
3. Baker KR, et al. The amyloidoses: clinical features, diagnosis and treatment. Methodist Debakey
Cardiovasc J. 2012;8:3-7.
4. Cuddy SAM, et al. Amyloidosis as a systemic disease in context. Can J Cardiol. 2020;36:396-407.
5. Hanna M, et al. Tafamidis and quality of life in people with transthyretin amyloid cardiomyopathy in the
study ATTR-ACT: a plain language summary. Future Cardiol. 2022;18(3): 165-172.
6. Yamamoto H, et al. Transthyretin cardiac amyloidosis: an update on diagnosis and treatment. ESC Heart
Fail. 2019;6:1128-1139.
7. Muchtar E, et al. Systemic amyloidosis from A (AA) to T (ATTR): a review. J Intern Med. 2021;289:268-
292.
8. Nativi-Nicolau JN, et al. Screening for ATTR amyloidosis in the clinic: overlapping disorders,
misdiagnosis, and multiorgan awareness. Heart Failure Reviews. 2022;27:785-793.
9. Mohamed-Salem L, et al. Prevalence of wild type ATTR assessed as myocardial uptake in bone scan in
the elderly population. Int J Cardiol. 2018;270:192-196.
10. Cuscaden C, et al. Estimation of prevalence of transthyretin (ATTR) cardiac amyloidosis in an Australian
subpopulation using bone scans with echocardiography and clinical correlation. J Nucl Cardiol.
2021;28(6):2845-2856.