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アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー（以下、「ACRL」という）におけるムコ多糖症の二次スクリーニング並びに経過観察、治療効果のモニタリング等を目的とした「バイオマーカー検査」の受託を2025年９月１日より開始することとなりましたのでお知らせいたします。
ACRLでは、2021年4月1日より希少遺伝性疾患の可能性の有無を判断するための「拡大新生児スクリーニング検査」の受託を開始いたしました。この「拡大新生児スクリーニング検査」では、新生児のかかとから少量の血液を採取し、その血液を使用して対象疾患の可能性を判断します。この検査で「陽性」となった場合、疾患の有無を確定させるための精密検査が必要となります。
「拡大新生児スクリーニング検査」におけるムコ多糖症の陽性者は数千人に一人の割合で発見されます。しかし、その後の精密検査で実際にムコ多糖症であると判明するのは、陽性者数十人のうち一人しかいません。この精密検査は、対象となる被験者が新生児であることから、その検体である尿や血液の採取が、新生児と医療関係者双方に負担となっています。また、生後間もない我が子が精密検査を受けることは、ご両親にとって精神的な負担が大きいものです。
ACRLでは、これらの負荷をなるべく軽減するため、スクリーニング検査で使用した乾燥ろ紙血を用いたグリコサミノグリカン（glycosaminoglycan; GAG）定量検査（バイオマーカー検査）により、ムコ多糖症である可能性の高い被験者を選別する二次スクリーニングの方法を開発しました。この二次スクリーニングを実施することで、これまで「拡大新生児スクリーニング」で陽性となり、精密検査の結果ムコ多糖症ではないと診断される偽陽性の被験者を10分の１以下に減らすことが可能となります。これは、即ち精密検査の検体を採取する被験者やそのご両親、医療関係者の数を減らすこととなり、関係者にとって大きなメリットになります。
なお、当バイオマーカー検査は、2024年９月３日にお知らせいたしました「日本マススクリーニング学会 学術集会における「若手優秀演題賞」受賞のお知らせ」でお伝えいたしましたムコ多糖症の二次スクリーニング方法の開発を実用化したものです。
今回のバイオマーカー検査の受託開始により、ACRLでは「スクリーニング検査」、確定検査としての「遺伝学的検査」、そして二次スクリーニング、治療効果のモニタリングのための「バイオマーカー検査」を一貫して提供できる体制が整いました。当社は、希少遺伝性疾患の診断から治療に至るまでの包括的な検査を提供することで、希少遺伝性疾患の治療に携わる医療関係者の負担を軽減できるよう努めてまいります。
当バイオマーカー検査の受託開始による当社の連結業績、財政状態への影響はありません。今後、開示すべき事象が発生した場合には、速やかに開示いたします。
